Цитогенетика. Медицинский центр «Герцлия».

Институт генетики на базе медицинского центра «Герцлия» является одним из самых значимых медицинско-исседовательских учреждений Израиля. Институт специализируется на исследовании околоплодных вод, проводит генетические консультации и диагностические обследования. Начав свою работу еще в 1990 году, институт в настоящее время признан лучшим и получил разрешение от здравоохранения Израиля проводить исследования околоплодных вод по программе профилактики врожденных аномалий развития.

Институт полностью обеспечен самым современным оборудованием, укомплектован лучшими специалистами всех направлений генетики. Благодаря квалифицированности врачей, скрупулезному отношению к поставленным задачам, специалистами института достигнуты значительные результаты в исследовательской и научной работе.

Направления деятельности института генетики

Цитогенетика:

• исследование околоплодных вод (амниоцентез) – проводится в индивидуальном порядке, процедура лицензирована Министерством здравоохранения и членами больничных касс Израиля;
• пробы плацентарных ворсинок (CVS);
• обследование FISH, для срочного обнаружения патологии хромосом;
• кариотип (исследование хромосом крови);
• кариотип абортивного материала (хромосомное).

Клиника генетического консультирования:

• обследование при беременности: УЗИ – в первом триместре наступившей беременности, исследование околоплодных вод, белок плода, генетическая диагностика;
• наследственная задержка развития или семейный аутизм;
• генетические аномалии в семье;
• генетическая консультация для уточнения особых генетических заболеваний, обследование FISH на присутствие дефицита (micro deletionsyndrome) CGH frray (генетического чипа).

Генетический опрос – способ выявить часто встречающиеся у населения генетические отклонения.

Институтом регулярно проводятся опросы населения, ведется статистический учет среди пациентов для выявления супружеских пар из группы риска рождения младенцев с наиболее часто встречающимися генетическими аномалиями.

Институтом генетики медицинского центра «Герцлия» проводятся 15 видов обследований. Генетические обследования выполняются еще до наступления беременности и на ее ранних сроках. На анализ берется кровь матери, при подозрении на отклонения в развитии плода, то кровь берется и у отца.

• Семейная дизавтономия
• Муколипидоз 4-го типа
• Лейциноз (MSUD)
• Муковисцидоз (CF)
• Коннексин (Connexin)
• Атаксия — телеангиэктазия (A-T)
• Болезнь Канавана
• Синдром Ашера
• Накопление гликогена
• Дефицит α1-антитрипсина
• Синдром Блюма
• Анемия Фанконье
• Синдром Ньюманна — Пика
• Болезнь Гоше
• Синдром слома Х-хромосомы